โยโกะ ทาวาราซูมิดา
เทคนิคนี้ใช้การมุ่งเน้นที่การตรวจจับแต่ละท่อนของโครโมโซม โดยที่ดูท่อนโครโมโซมโดยรอบของยีนที่ผิดปกติ และเปรียบเทียบกับตัวอย่างอื่นๆ ในครอบครัว STR เป็น (ไมโครแซทเทิลไลท์ microsatellite) ที่มีจำนวนซ้ำประมาณ 2 – 13 นิวคลีโอไทน์ ต่อ 100 ครั้งในหนึ่งสายดีเอ็นเอ จำนวนที่ซ้ำกันของนิวคลีโอไทน์จะได้รับการตรวจจับและวิเคราะห์ Karyomapping เทคนิคเป็นการนำความหลากหลายของนิวคลีโอไทน์เดี่ยวเป็นตัวตรวจจัย ซึ่งมีประมาณ 10 ล้านยีนในมนุษย์ เทคนิคยึดหลักการวิเคราะห์เชื่อมโยงระหว่างครอบครัว (linkage analysis.
การทดสอบทางพันธุกรรม สารพันธุกรรมของตัวอ่อนจะถูกวิเคราะห์เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงโดยการวิเคราะห์หาความแตกต่างนี้เกิดจากการเปลี่ยนชนิดนิวคลีโอไทด์เพียงตำแหน่งเดียว (SNPs) สำหรับการวิเคราะห์จำนวนโครโมโซมของตัวอ่อนจะถูกตรวจสอบโดยเทคโนโลยี NGS 6.
การเตรียมพร้อมมีบุตรด้วยการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนเป็นขั้นตอนสำคัญอีกขั้นตอนหนึ่งเพื่อช่วยคัดกรองความสมบูรณ์ของลูกน้อยในท้องของคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ การตรวจคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนคืออะไร?